女子患罕见病中的罕见病,北京协和全院动员为她争得一个奇迹,

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女子患罕见病中的罕见病,北京协和全院动员为她争得一个奇迹, 。
米托坦:。女子患罕见病中的罕见病,北京协和全院动员为她争得一个奇迹,6月14日,当人们互祝“端午安康”的时候,一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的罕见病患病者在焦急等待83天后,终于迎来了她的新生——国际领先的三期临床使用药,以拓展性同情使用临床实验使用药方法,从万里之外的瑞士被送到了北京协和医院。北京协和医院、国家药物监督管理局、中国罕见病联盟、诺华中国多方代表齐聚一堂,为患病者举行了一个简朴而隆重的同情使用药捐赠仪式。这个曾被认为“不可能完成的任务”终于奇迹般实现了。“罕见病中的罕见病”14年前,张女士正值青春年华,和很多年轻人一样,对未来充满憧憬。但反复出现的酱油色尿、间断腹痛使她不得不求助于北京协和医院。经过血液内科韩冰主任医师全面细致的检查,被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。PNH是一个慢性破坏性、威胁生命的血液病,由造血干细胞基因突变引发起,全球发病概率仅为1.3/百万人口,被称为“罕见病中的罕见病”。主要病症为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭,很多患病者最终死于血栓或骨髓衰竭的一并发生的不良症状。10余年来,张女士长期在协和血液内科随访,间断接受小剂量激素、输血、抗凝治疗以控制病情。但天有不测风云,2022年2月,张女士突发静脉性脑梗死伴出血,出现意识丧失、偏瘫失语,以及危及生命的癫痫大发作。经协和血液内科、神经科等抢救,在使用PNH治疗药物依库珠单抗后,她被从去世线上拉回来,并维持使用药至今,未再出现颅内血栓,溶血情况也明显好转。依库珠单抗的原理是阻断导致溶血的补体末端通路,并不能消除异常的PNH细胞,因此不能治愈PNH,需要终身维持使用药以控制溶血。尽管该药中国已批准面市,但至今未被引进中国,张女士使用药均为自行选购。疫情以来,由于购药途径受阻,她面临断药困境。并且,由于持续依库珠单抗治疗使异常的PNH细胞大量堆积,如果6月16日前未能继续使用药,会使体内的异常细胞再次被补体攻击而破坏,极有可能出现比之前更加严重的爆发性溶血,再次危及生命。张女士面临的困境,使韩冰心急如焚。在14年的长期随诊中,她早已把张女士当作自己的亲人,希望在她走投无路的时候能拉一把,再拉一把。山穷水尽之时,能否迎来柳暗花明?韩冰作为中国PNH领域专家,是诺华公司研发的PNH新药iptacopan国际多中心三期临床实验的中国区主要研究者(PI)。她明白地知道,根据药物作用机制和前期试验结果,张女士很有可能是这种新药的获益人群。但试验入组条件是患病者未经治疗,张女士并不符合。张女士并没有因此放弃,自发向国家(过滤词)、中国罕见病联盟、北京协和医院多部门发出求助,得到多方迅速反应。协和医院即刻组织临床药理中心、法务办公室、药剂科等开展政策调研,在医科学伦理、法律规范、使用药安全等方面反复论证和多方咨询,终于寻得一条虽艰难却可行的新路——通过同情使用药的方法申请使用该药。同情使用药是拓展性同情使用临床实验使用药的简称,指在一些情况下,患病者不能通过参加临床实验来获得临床实验使用药物时,允许在开展临床实验的机构内使用尚未得到批准面市的药物给急需的患病者。2022年12月1日起施行的《中华人民共和国药物管理法》第二十三条规定:对正在开展临床实验的用于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的药物,经医科学观察可能获益,并且符合伦理原则的,经审核、知情同意后能够在开展临床实验的机构内用于其他病情相同的患病者。根据上述规定,同情使用药有着严格的管理要求,如目标人群是患有严重危及生命、无有效治疗手段的患病者,张女士正好符合;北京协和医院作为新药的临床实验机构,也正好具备实施同情使用药的条件。这可能是张女士的唯一一线生机,但该法规并无执行层面的细则,中国并无先例可循,实施起来的难度之大,如同在悬崖峭壁中开辟出一条新路。四方努力全院动员2022年3月23日,是一个值得纪念的日子。这一天,我国首例罕见病同情使用药的想法萌生。罕见病联盟的执行理事长李林康给北京协和医院院长张抒扬打了电话。张抒扬听到有罕见病患病者求助,坚定地说:“我来想办法,我们能做什么就做什么,遇到困难我们一起来解决。”就这样,在张抒扬院长的大力支持和推动下,以一位罕见病患者为中心,北京协和医院、国家(过滤词)、罕见病联盟及诺华中国四方联动,在83天里争分夺秒地为推进我国首例罕见病同情使用药而共同努力。4月28日,医务处组织召开了一场由30多位专家参加、针对张女士PNH治疗的临床及管理多学科会诊(MDT),为同情使用药的顺利实施保驾护航。张抒扬线上参会,血液内科、放射科、核医科学科、神经科、药剂科、医科学科学研究中心、临床药理中心、科研处、医务处专家依次发言,深入分析患病者病情,探讨实施同情使用药的可行性。经过讨论,大家一致认为,患病者病情具备同情使用药的迫切需求,协和团队将齐心协力创造条件,打通“堵点”,依法依规完善程序,探索出一条可行之路。MDT的顺利召开按下同情使用药的“快进键”。方向确定了,剩下的就是推进。此时距离张女士完全断药仅有短短的45天,这是一项与时间赛跑的生命接力。当日下午,协和医院就召开了伦理委员会会议,进行伦理审核,分析评估伦理危险,此后又多次就相关伦理问题进行讨论。(过滤词)按照《药物管理法》规定,在合法合规的前提下全力推进临床实验的审批流程。诺华中国快速推进使用药审批流程,总部和中国30多名员工、每天1到2个会议、近千封邮件往来,不分昼夜紧密配合。使用药迫在眉睫,患病者也有强烈的求生意愿,但药物药副作用和使用药危险依然存在。在充分沟通获益与危险的基础上,协和专家进行了严谨的伦理审核批准和充分知情同意。所有的流程都在有条不紊地推进,但不到最后一刻,谁也无法预料结果。医患双方均在煎熬和希望中等待着。不负“患病者性命相托”的期望经过两个多月来多方不懈努力,终于完成了同情使用药的MDT会诊讨论、患病者知情同意、同情使用药申请、伦理审批和同情使用药申报等流程。6月11日,药物从瑞士寄出。北京海关得知此药为挽救生命的药后,13日晚加班清关直至深夜。14日上午10点,工作人员发来照片,“药物已从海关运出,并做完消杀,向医院奔赴而来”。为张女士同情使用药而特别建立的【微信号:yaodaoyaofang】工作群里一片欢腾之声。“直到这一刻,我们悬着的心才真正落下来。”诺华肿瘤医科学部负责人童玉说。主任医师韩冰向张女士充分知情同意,患病者签署知情同意书。“终于能够接受赠药了。在此衷心感谢每一位老师,为挽救患病者生命的付出,也希望通过我们的努力,能够缓解患病者的病痛,为这些罕见病患病者点亮一盏希望的灯。”韩冰百感交集地说。新药抵达医院后,药剂科对药物进行十余项内容的验收,采用“专人管理”及“专账管理”,并密切【关注我们请加微信:yaodaoyaofang 】使用环节中的使用药安全。与此同时,张女士已经接到通知,来协和医院报到。血液内科专门为她腾出床位,进行临床使用药观察,确保使用药安全。14日下午,一个简单而隆重的“同情使用药捐赠仪式”在北京协和医院举行,院长张抒扬、副院长杜斌以及多个科处室负责人,国家(过滤词)、罕见病联盟、诺华中国代表出席,共同见证中国首例罕见病同情使用药捐赠的成功实施。席间反复被提到的词,就是“奇迹”。多少个长程通话,多少不眠之夜,打通每一个节点,衔接每一个环节,仿佛一群身着各色运动服的运动员,从不同的方向向着同一个救人的目标拼命奔跑,这不仅彰显了人道主义的光辉,也展现了科技发展和社会进步的伟力。“与时间赛跑”的故事,几乎每天都在北京协和医院上演。就在2022年6月,协和采用“一次性进口”途径申请治疗肾上腺皮质癌特女子患罕见病中的罕见病,北京协和全院动员为她争得一个奇迹,效药米托坦,打开了罕见病特效药快速进口的希望之门。张抒扬院长满怀感情地说:“医者的使命就是拯救千千万万患病者的生命。我们通过努力走到今天,也让自己的生命变得更有意义。这个案例中有很多的机制创新、路径创新,能够起到示范作用,使更多类似的患病者得到帮助。这跨越数万公里的珍贵药物,承载了罕见病患病者和家庭的希望,体现了协和医院‘以人民为中心,一切为了患病者’的责任担当,凝聚了社会各界的爱心和力量,更体现了中国(过滤词)领导下的社会主义制度的优越性。我们也很自豪,能以这样一件为群众办实事的实际行动,迎接中国(过滤词)的百年华诞。”“我将以更加积极乐观的人生态度和持续究竟的信念,继续回报社会。一定会让大家看到,一切付出都是值得的。”中国罕见病同情使用药的首位获益者张女士噙着眼泪无比动情地说。来源 北京日报客户端| 记者 孙乐琪 通讯员 陈明雁 王晶【微&信:yaodaoyaofang】 蔡文清流程【微&信:yaodaoyaofang】 刘伟利米托坦 Mitotane。印度全球直邮药房:。

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